Down sendromu, toplum arasında mongol bebek olarak ifade edilir. Zeka geriliğine sebep olan kromozal bir sorundur.  Normalde 21. Kromozom 2 tane olmalıdır. Ancak down sendromunda bu kromozomun sayısı 3’tür.

Down sendromunun tanısı gebelik döneminde koyulabilir. Bunun için de ikili, üçlü, dörtlü testler yapılır. Bunun dışında ense kalınlığı da ölçülmektedir. Ultrason ikinci alternatif olarak kullanılsa da, gene de down sendromunun tespit edilmesini sağlamaktadır.

Yapılan tarama testleri yaklaşık olarak down sendromunlu bebekleri %80’lik bir oranda teşhis edebilmektedir. Ultrason ile down sendromlu bebekleri tespit etmek %30 oranında gerçekleşir. Down sendromlu bebeklerin büyük bir kısmı ultrasonda normal görülmektedir.

Gebeliklerin 15. Ve 20. Haftaları arasında ense kalınlığının artması ile down sendromu tespit edilebilir.

11-14. gebelik haftaları arasında ense kalınlığı down sendromu bakımından önemli bir risk etkenidir.

  1. gebelik haftasından sonra ise bu kalınlıkta düzelme görülebilir.

Down sendromuna sahip olan bebeklerin ortalama olarak %40’ında kalp anomalisi mevcuttur.

down sendromu

Ultrasonda Down Sendromu:

Ultrasonda down sendromu için bazı belirtiler gözlemlenebilir. Bu belirtilere “Soft marker” denilmektedir. Bunlar:

  • Kısa humerus – kısa üst kol kemiği
  • Kısa femur – kısa üst bacak kemiği
  • Kalpte parlaklık
  • Ekojenik barsak
  • Böbrekte genişleme
  • Küçük parmak orta falanks kemiğinde hipoplazi
  • Ayak başparmağında ayrıklık
  • Burun kemiği yokluğu
  • Kulak uzunluğunun az olması
  • İliak açı genişliği

Bu belirtilerin %17’si down sendromlu gebeliklerde izlenebilmektedir.

Özellikle de birden fazla belirti aynı zamanda gözüküyor ise, down sendromu riski oldukça fazladır. Ancak kesin teşhis için bu belirtiler kullanılmaz. Özellikle tarama testlerine başvurulur.

İkili, üçlü, dörtlü test gibi prenatal tarama testleri yapılır. Şayet bu testlerde risk tespit edilirse, kesin teşhis için cvs ya da amniosentez uygulamaları tavsiye edilir. Şayet tarama testleri normal çıktıysa ancak ultrasonda çeşitli belirtiler gözleniyor ise, kararı uzman ve doktor beraber verecektir.

  • Ense kalınlığı

Down sendromu için en önemli belirtilerden biri ense kalınlığıdır. Ense kalınlığının 6mm ve üstünde çıkması sebebiyle 10 kat fazla risk söz konusu olur. Hasta, farklı açılardan düşük riskli olsa dahi, amniosentez uygulanmalıdır.

  • Uzun kemiklerde kısalık

Kol ve bacak kemiğindeki kısalıklar down sendromu için önemli belirteçlerdir.

  • Böbrek havuzcuğunda genişleme                       

Şayet böyle bir durum söz konusu ise risk mevcuttur ancak tarama testlerinin temiz çıkması neticesinde amniosenteze gerek duyulmaz.

  • Ekojenik intrakardiak odak                             

Normal gebeliklerin %5 inde kalp kapakçıklarında parlama söz konusudur. Burada parlamadan kasıt, kalp kapaklıklarını çalıştıran papiller kaslarda mikro düzeyde kalsiyum depolanması kaynaklıdır.

  • Burun kemiği

Burun kemiğinin mevcut olmaması ya da normalden küçük olması kromozom hastalıklara işaret edebilen bir sorundur. Şayet 3 D sonografi uygulanır ise iki kanattan oluşan burun kemiği ayrıntılı bir şekilde görüntülenebilir. İki boyutlu ultrasonlarda burun kemiklerinden biri eksik olsa dahi mevcut gibi görüntülenebilir. Bu sebeple riskli gebeliklere 3 boyutlu ultrason uygulanmalıdır.

  • Kulak ölçümü:

Down sendromu gibi kromozom sorunlarında kulaklar daha küçük gözlemlenir. Kulak ölçümü de down sendromu için kullanılan bir ölçüm hakine gelmiştir.

12 Yorum

  1. Merhaba benim ikili tarama normal ciktir 3lu tarama dusuk riskli down sendromu goruldu ayrintili ultrasyon temiz cikti sizce ne yapmaliyim

  2. Benimde 50/1risk cikmisti hamileligim zehir oldu gayet saglikli bir bebegim.var su an .icinizi ferah tutun.3 boyutluya girmistm orda ayrintili bakildi hic bir risk cikmadi.Rabbim.saglikla kucaginiza almayi nasip etsin

  3. Ense kalınlığı ve dowm sendromu testimiz normaldi falkutede bir profosore muayne
    oldum ve biraz gelism geriligi oldugunu ve bebeğin sunalik görünümünün normal oldugunu belirtti peki ben bu dowm sendromu riski orani tasiyan annelerin yuzde kaci icindeyim hocam ?

    • Jinekoloji.com Yorum yap

      Merhaba,
      Öncelikle gebeliğinizi tebrik ederim. Ancak paylaştığınız veriler gebeliğinizin mevcut durumu hakkında sizi bilgilendirebilmemiz konusunda yetersiz kalıyor. Bu gelişimsel geriliğin yeni mi başladığı yoksa takiplerde mi belirginleştiği, eşlik eden başka bir sorunun olup olmadığı, antenatal testlerde bir risk olup olmadığı önemlidir. Fetusun bulunduğu gebelik haftasına göre olması gereken ağırlıktan %10 kadar geride kalması intrauterin gelişme geriliği (IUGR) olarak adlandırılır. Gelişme geriliği saptanan fetuslarda anne karnında strese girme, asfiksiye maruz kalma, yeni doğan döneminde ölüm riskleri normal gebeliklerden yüksektir. Yüksek tansiyon, diabet, annede kalp/böbrek/karaciğer hastalığı, annede astım, annede derin anemi, plasental yetmezlik, tek umblikal arter, yetersiz beslenme, sigara ve intrauterin enfeksiyonlar gibi durumlarda fetusta gelişme geriliği olabilmektedir. Haftasına göre gelişme geriliği tanısı konmuş gebelikler daha sıkı takip altına alınır. Down sendromu riskiniz ise size yapılan ikili testte belirtilmiştir. Ayrıca ayrıntılı ultrason yapan hekim bu test sonucunuzu değerlendirilerek ultrason belirteçlerine göre haftası için düzeltilmiş risk tayininde de bulunabilmektedir. Size önerim alanında deneyimli perinatoloji ile ilgilenen bir kadın hastalıkları ve doğum uzmanına başvurmanızdır.
      Saygılarımla,
      Prof. Dr. M. Bülent Tıraş

  4. Trisomy 21 1.78 çıktı amniyosentez yaptırmadım bugün 3 d ultrason a girdim herşey normaldi yalnız nazal kemik görüntülenmemiş şu anda 23 haftalık gebeyim bebeğim kıpır kıpır idraki insanların.yuzde 80 ine değişik şekillerde bu tanı konulmuş ne yapmalıyız bu hamile insanlara yazık değil mi keşke ayrıntılı ultrasonda yaptirmasaymisim

    • 12+2 de ayrıntılı ultrasonda nazal.kemik görünmedi nifty test için kan verdim 13+6 da test sonucun gelmeden tekrar ayrıntılı ultrasonda girdim tüm ölçüm ve detaylar normal fakat nazal kemik yine izlenemedi yarın sonucumu alacağım ve inanılmaz kotu 2 hafta geçirdim bu arada cok.siddetli kanamam var ve kanama alanı büyük. sadece nazal ke.ik olmadan sağlıklı bebekler olabiliyormu yaşayarak varsa lütfen yardımcı olsun.

    • Cok merak ediyorum acaba bebeginizle ilgili sıkıntı çıktımı ayni seyi benim bebegim icin de soylediler

    • Zeynep hanım merhaba. Umarım mesajımı görürsünüz. 25.haftada 3d ultrasonda bebeğimin burun kemiği hala oluşmamıştı. Siz doğum yapmış olmalısınız. Bebeğiniz sağlıklı mı doğdu. Umarım öyledir. Hoşçakalın.

  5. Meraba ben su an 21 haftalik gebeyim 13 haftalikken yaptirdigim ikili taramamda ense kalınlığı yüksek çıktı 3 lu tarama ve diğerleri temiz çıktı ama detaylı ultrasonda bütün şeyleri normal çıktı ama sag böbreğinin sol bobreginden biraz buyuk olduğunu söylediler 2 hafta sonra kontrole gitmem söylendi yukarda da böbrek genişlemesi yaziyo ikisi aynı şey mi? Yani yapılan şeylerin temiz çıkmasına rağmen down sendromlu olma riski var mı?

  6. Merhaba ben suan 18+5 haftalik hamileyim doktorum detayli ultrason istedi gittim baktirdim kalbinde ve barsaginda parlama oldugunu soylediler kan tahlili ve eko istediler kanamam oldugunu sordular olmadi iki hafta sonra tekrar ikili testimle beraber gelmemi soylediler ikili testim temiz cikmisti bunlar bebegimin down sendromu oldugunun isaretimi ?

  7. Seda ozaskin Yorum yap

    Merhaba. 18 aylik gebeyim. 3lu test yaptırdım down sendromu 1.75 yuksek riskli cikti. Amniyosentez yaptiracaktim fakat nifty testini duyunca onu yaptirmaya karar verdim. Dun perinatoloji uzmanina gorundum ayrintili ultrason da bakildi ve burun kemigi olusmus parmakları tam ve duzgun hatta hersey yolunda zamaninda buyuyo guzel dedi. Sizce bir sıkıntı ciksaydi orda belli olmaz miydi. Hersey iyi dedigine gore sizce birsey var midir. Nifty de kesin sonuc veriyormus. Yardimci olabilir misiniz lutfen.

  8. Merhaba ben 18 hfta 1 gunluk hamileyim bgn cinsyet icin gttk ve amerikada yasiyorum , ultrason dr u ayri normal dr um ayri once sbh kndi dr randevuma gttm down sendromu kan testimin negatif oldgnu soyledi kalpatsinabakti hersey normal dedi snrasnda ultrason randevum vardi kiz olacagini ogrendik, tum olculeri kilosu boyu herseyinin nornal oldgnu soyleyen ultrason dr u kalpte bi marker gordugunu soyledi ve snrasnda ben sok oldum , sordgmda bunun bazen ilerki donemde kaybolduhunu bazen de son aya kdr surup saglikli bebrk olabilcegini soyledi kapsamli kromozom testini de benm istegime birakti% 99 sonuc verdgni soyledio testin.. kafam cokk karsik ve cokuzgun tedrginim baska ulkede oldguma mi uzuleyim bu kaldgm durumami . Eger oyle bi ihtmal varsa bu testi ksnlkle yaptrmaliyim dye dsnuyorum karindan sivi alinarak yapilanin bebdge zarari oldgnu okudum ama bana verilen sadece kan orneginden bakilarak yapilan test. Suan bu ihtimalle 5 ay daha nasil gecer ve sonrasnda olumsz olursa ne yaparim hc bilmiyorum. Lutfen yardmci olun . Yasim 33 ve ilk hamileligim bu. Burun ense kan sonucu olculrr hersey normal fakat ultrasnda kalpte kucuk bi leke var bu neden ,
    Tesekkurler umarm kisa zmnda cvp alirim 😞

Yorum bırak